Um estudo genético sobre autismo, da Universidade de Princeton (EUA) e da Fundação Simons, foi publicado esta semana (8/7) na revista científica Nature Genetics. Os autores da pesquisa identificaram quatro subtipos clinicamente e biologicamente distintos de autismo.
Cerca de 5 mil crianças foram agrupadas pela Fundação Simons através do projeto SPARK, especializado em autismo, com base em mais de 230 características clínicas, comportamentais e de desenvolvimento, como interação social, comportamento repetitivo e marcos de fala e locomoção.
A análise de dados revelou quatro grupos principais, cada um com trajetórias de desenvolvimento e perfis genéticos próprios, o que pode facilitar diagnósticos ainda mais precoces e tratamentos individualizados.
Autora líder do estudo, Olga Troyanskaya (centro), Aviya Litman (esquerda) e Chandra Theesfeld, pesquisadoras da Universidade Princeton (EUA).
Foto: por Denise Applewhite, Departamento de Comunicação.
Os quatro tipos de autismo identificados:
Desafios Sociais e Comportamentais (37% dos participantes): traços centrais do autismo, como dificuldades de interação social e comportamento repetitivos, mas sem atrasos no desenvolvimento motor ou de fala. Costumam ter condições associadas, como TDAH, ansiedade, depressão e transtorno obsessivo-compulsivo.
TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento (19%): crianças que demoram mais a andar e falar, mas que geralmente não apresentam ansiedade nem comportamentos disruptivos. Dentro deste grupo, há variações quanto à intensidade dos sintomas sociais e repetitivos.
Desafios Moderados (34%): apresentam sintomas autísticos mais leves e alcançam os marcos de desenvolvimento no tempo esperado. Normalmente não tem outras condições psiquiátricas associadas.
Amplamente Afetado: o grupo mais severamente impactado, com atrasos no desenvolvimento, dificuldades sociais e comportamentais graves e presença frequente de condições como ansiedade, depressão e alterações de humor.
Os cientistas encontraram padrões genéticos distintos para cada grupo. As crianças amplamente afetadas, por exemplo, tinham uma quantidade maior de mutações – alterações genéticas que não foram herdadas dos pais. Já as crianças com autismo misto e atrasos no desenvolvimento apresentarem maior quantidade de variantes raras herdadas da família.
Segundo os autores, os genes ligados ao autismo agem ainda na gestação, em alguns casos; em outros, como no tipo de Desafios Sociais e Comportamentais, os genes associados começam a atuar apenas na infância, explicando por que esses sintomas aparecem mais tarde.
Compreender a genética do autismo é essencial à revelação de mecanismos biológicos que contribuem para a condição, possibilitando diagnósticos precoces mais acurados e tratamentos personalizados. Olga Troyanskaya Diretora do Princeton Precision Health e líder do estudo.
As cientistas também afirmam <que esta descoberta de subtipos biológicos permite que médicos e cientistas deixem de buscar uma única causa para o autismo e passem a investigar trajetórias distintas para cada perfil, aprofundando as investigações sobre os mecanismos biológicos de cada subtipo. Alem disso, futuros estudos irão avaliar se outras condições do neurodesenvolvimento, como TDAH ou deficiência intelectual, também podem ser divididas em grupos biológicos semelhantes.
Fatima Kwant is a Brazilian journalist and published author living in the Netherlands. She is an autism advocate, author of autism-related articles, and the creator of the International Autimates Project – Overcoming Prejudice with Information. Fatima's youngest child (28 years old) was previously diagnosed with severe autism. In 2011, this diagnosis was revised to ASD-Level 1 (mild autism). Fatima is also an expert in many aspects of the Autism Spectrum, particularly Autism & Social Communication.
